本书涵盖了医学遗传学与基因组学的核心知识，包括关键术语、疾病的临床诊断与表现、实验室检测方法、遗传性疾病的管理等内容。按主题区域组织问题，帮助读者聚焦于遗传学与基因组学领域的具体知识点。每一部分的问题后附有详细注释的答案，包括简明扼要的解释和最新的参考文献。此外，书中还配有高质量的插图，直观呈现核心概念，进一步提升读者

本书遵循”必需”、”够用”、”实用”的原则，并结合具体的内容设计”引言”、”链接”、”护考链接”、”案例”和”考点”，并制作配套的课件。其主要内容包括绪论、遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、遗传病及人类性状的遗传方式、遗传病的诊断与防治、遗传与优生、遗传与环境、遗传与肿瘤及医学遗传学基础实验。随着科学技术

本书将基础和临床有机整合、理论和实践充分结合，应用案例将知识运用场景真实化，可有效训练学生的分子诊疗思维和能力。全书分为“医学遗传学基础篇”和“医学遗传学进阶篇(精准医学)”，以基础篇为重点，进阶篇为拓展延伸；两篇既可相对独立，又有内在深化提升。

本教材共19章，包括绪论、基因与基因组、基因突变与遗传多态性、染色体与减数分裂、染色体畸变、染色体病、单基因病、分子病与先天性代谢缺陷病、多基因病、线粒体病、群体遗传、药物遗传、免疫遗传、肿瘤遗传、表观遗传、发育遗传、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防。全书以遗传病为主线，基于分子、细胞、个体与群体四个层面，系统

本书共有6章内容，分别为红细胞血型、血型与遗传、血型与献血、血型与输血、血型与疾病以及血型与健康。全书将以问答的形式展开，共设60个问题，以熊猫血、歃血为盟、滴血验亲等公众感兴趣的话题为切入点，讲解血型的分类、特点和差异，普及血型的遗传规律，解读疾病与健康的关联，介绍不同文化中的血型观念等。帮助读者建立知识之间的联系，

本书以细胞核和线粒体两套不同的细胞基因组为切入点，将罕见病分类为核基因相关罕见病及线粒体基因相关罕见病，从而系统介绍不同基因组突变所导致的两类罕见病及其临床诊疗手段，旨在深入解析罕见病基因型与表型关系及其机制，并有利于针对不同细胞器基因组开发“因地制宜”的前沿技术手段。其中，核基因相关罕见病涵盖神经系统、呼吸系统、血液

本书内容涵盖了医学遗传学的基础理论和临床应用两大领域。基础部分介绍了遗传学的核心概念和原理，临床部分介绍了单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病等与遗传相关的疾病，同时对遗传病的诊断、治疗进行了系统阐述。本书注重理论和实践的紧密结合，借助丰富的临床案例，旨在增强学生对医学遗传学的认识及在临床实践中的应用能力。

本书包括三部分，分别为“现代医学遗传学研究的启示”“各章的学习目标与习题”和“遗传咨询案例”。第一部分为医学遗传学科学家的故事，与第7版的配套相比，将注重课程思政的含金量，增加中国著名遗传学家的故事；第二部分以各章节内容为基础，总结每章的学习目标，配套编写相应的习题，包括A1、A2型单选题、多选题、名词解释、问答题等。

《临床遗传学》不仅在多个国家是医学生的教材，而且也是遗传咨询师、医师助理、临床遗传科医生和护士以及学习与医学相关的医疗保健课程的学生的参考书。读者喜欢这种综合案例教学法，它将基础研究与临床应用结合起来，非常有助于理解。临床遗传学是一个快速发展的领域，自第3版出版以来，其不同领域又有许多新进展。第4版已完全更新和修订，以

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