本书收集整理了《新生儿科评论》(NeoReviews)杂志中自2004年以来发表的富有挑战性的新生儿病例。该书甄选了大量临床诊疗中碰到的疑难，少见病例，或虽为临床常见但治疗存有争议的病例，并对其中一些过时的诊断或治疗方式，根据最新文献提供了富于建设性意见的评论。在一些病例中，原始作者还提供了有关患者临床过程的最新进展信息。
现代新生儿临床医学自20世纪50年代初算起发展已逾70年，中国则自20世纪90年代开始追赶，10年随着全婴健康系统的建立和孕产妇及婴儿医保的实施，正在实现围产新生儿临床医学现代化，并伴随着产科即围生医学的发展而形成和完善，体现在救治复杂危重疾病与大量超不生儿的长期存活。这带来新生儿及婴儿死亡率的显著下降，且这个过程也将在未来继续下去，以缩小与国际新生儿临床医学之间的差距。其中，国际交流合作起到显著作用。
这本《新生儿学疑难病例》源于美国儿科学会(Anlteican Academ)r nfPediatri cs．AAP)会刊《儿科学》(Pediatrlt)杂志的子刊《新生儿科评论》(NeoReviews)历年发表的疑难病例讨论的案例分析汇编。译者段江等医师将其介绍到国内儿科临床界，成为沟通我国与欧美发达国家的重要桥梁和交台，有助于提升我国各层儿科及新生儿专科医师护士在临床、继续医学教育、专科教学等的，也是对国内及国际新生儿医学的重要贡献。
尽管目前学术界更强调用循证医学[Eviderc一based啪dicine(Neonatology)]理念和方法，作为设定及评价临床各大类疾病的诊疗标准及路径(常规Guideline)，但在日常工作中，判定各个病案的疾病类型、诊断、病程等特征，仍然依赖日常的经验积累及对文献的检索和分析利用，或基于本地化的常规，使实践经验与理论相结合。这些构成r现代儿科临床新生儿学的认知与实践的主体。
在针对是否能够准确、及时地对临床状况做出判别，并对特殊表现及掌握的信息达到疾病的正确诊断和处理，一直是对临床及实验(检验)医学工作者的挑战。对于单个个体疾病的理解认识过程，一个正确的对疾病发展的诊断和干预策略，需要多维度、多角度的信息汇集及分析：从多种学科信息(产科、新生儿、影像、检验技术、手段)的汇集；从个体一群体一个体的比较及个案病例病情发展过程的解析其规律性和特异性；从历史发展的长线中，学诊断及干预的技术方法学的发展及个体病例的受益及潜在危害风险。这本病例集并不提罗万象的经典病例，也不提供特殊病例的标准答案，但是可以帮助读者学成上述科学分析的方法及理念。同时加强对大量第一手临床科研文献的阅读和检索，使其相得益彰，得到完整准确的临床科学知识。
愿此书能得到读者的肯定，并希冀中国医护人员通过实践经验积累，整理出国内临床上的大量典型和不典型病案，在国际国内医学专业期刊发表．为新生儿临床医学与科学知识大厦增砖添瓦。
孙波(复旦大学儿科学特聘教授)
复旦大学附属儿科医院，上海
2020年7月
第一部分心血管系统疾病
病例pan style="font-family:宋体">难以安抚的喂养时哭闹
病例2新生儿无心音
病例3出生后呼吸音异常
病例4出生后持续心动过缓
第二部分皮肤疾病
病例5 22日龄男婴，皮疹、喂养困难、腹泻
病例6光疗后皮疹-
病例7 3周龄新热、皮疹及脱皮
病例8新生儿出血性、丘疹性、结节性病变
病例9新生儿低血压伴皮疹-
病例pan style="font-family:宋体">新生儿躯干部大面积皮肤缺损
病例pan style="font-family:宋体">新生儿面部红斑病变
病例12 2日龄足月女婴伴癫痫样症状
第三部分内分泌系统疾病
病例13 5日龄新生儿反复低血糖
病例14 5周龄婴儿脱水，尿多
病例pan style="font-family:宋体">早产女婴生殖器外观性别难辨
病例pan style="font-family:宋体">足月儿低血糖。
病例17 6日龄新生儿心动过速和呼吸急促
第四部分水、电解质紊乱
病例18 2周龄早产儿高钠症
第五部分消化系统疾病
病例19 pan style="font-family:宋体">日龄男罂喂养困难和呕吐
病例2O有腹水的早产儿
病例21 腹胀、肠鸣音消失的早产女婴
病例22晚期早产儿发现腹部肿块
病例23足月新牛儿凝血障碍、肝大和腹水
病例24阴囊变色的极低出生体重儿
病例25肺部有囊性结构的新生儿
第六部分遗传性疾病
病例26新生儿双足背水肿
第七部分血液系统／疾病
病例27足月儿肝脾大
病例28 晚期早产儿“蓝莓松饼”样皮疹伴呼吸窘迫
病例29新生儿上肢肿胀
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难以安抚的喂养时哭闹
病例报告
新生儿重症监护室的护十报告，一名5周龄大的男婴呼吸急促。在过去一周喂哺配方奶时，患儿出现急性发作的烦躁症状。因胎儿晚期胎心减速，患儿于胎龄29周时剖宫产出生。出生时出现轻度呼吸窘迫，给予持续气道正压辅助呼吸48 h。出生后曾接受静脉输液，后逐渐开始经口喂养。尽管在过去一周患儿已经达到全母乳亲体哺乳喂养，但其体重并未相应增加。在病程初期，患儿的烦躁不安症状被归咎于胃食管反流。
当日体格检查情况，体温36．5℃，心率178次／min，呼吸76次／min，血压56／28 mmHg．未氧疗下氧饱和度为98％。体重2 kg，身长42 cm，头围30 cm。无明最的面部畸形。毛细血管再充盈时间延长(5 s)，脉搏弱，四肢端凉，鼻翼扇动，吸气性三凹征阳性。
心脏听诊闻及奔马律和向左腋下传导的4／6全收缩期杂音。肝肋缘下5 cm可触及。胸部检查发现双侧湿哕音。余体格检查未见明显异常。
全血细胞计数和血液生化学检查结果正常。胸部x线片显示心脏(图1—1)。12导联心电图(EcG)如图l 2所示。左心房扩大，并出现房间隔弓样弯曲。右冠状动脉起源于右主动脉尖，而较细小的左冠状动脉(1en coronary artery，LcA)则来自肺动脉(plllmonararteq，PA)。彩色血流成像显示LcA血流逆行流人PA。基于上述发现，最终诊断是由于左冠状动脉异常起源于肺动脉(anomalous origin 0fthe left coronar)，artery from th。pulmonary artery，Au：APA)而引起的左心室心肌病。
鉴别诊断
婴儿心力衰竭常见原因于下述疾病：左向右分流心脏病(如室间隔缺损)、左心阻塞性病变、心肌炎、代谢紊乱(低钙血症)、心律不齐、动静脉畸形(盖伦静脉．肝、肺静脉)、冠状动脉缺血(AL(：APA，川崎病)或急性高血压。心电图检查有助于确定婴儿心力衰竭的原因…。
疾病概况
左冠状动脉异常起源于肺动脉．可能是孤立的缺陷，也可能与其他先天性心脏缺陷(例如动脉导管未闭，法洛四联症或永存动脉干)有关。该病也被称为Bland-White-Garland综合征。其发病率约为l／300000活产婴儿。在胚胎学上，ALcAPA是由于圆锥动脉干分隔异常或肺动脉冠状动脉芽持续发育异常以及主动脉冠状动脉芽的异常退化引起
病理生理学
AI．CAI-．A患者的I临床表现通常在出生后2～3个月时就已很明显。在新生儿期间，由于新生儿的肺血管阻力(pulmonar)r vascular resl‘starm，F'VR)较高，血流由PA向LcA灌注，此时，虽然肺动脉内血流为非氧饱和血，但LCA供血的心肌并不会发生缺血。大约在6～8周龄时I'VR下降，流向LCA的血流量下降，左右冠状动脉之间发生代偿性吻合。随着PVRLCA反向流入PA。这种现象称为冠状动脉窃血综合征。此时可发生心
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