小儿眼底病特殊且复杂,诊治工作十分困难,对临床医师具有极强的挑战性。
★本书经国内近十家关注小儿眼底病的知名眼科中心同力合作,由四十多位具有丰富经验的小儿眼底病从业人员执笔完成。
★书中收集了数百例临床典型病例,精选各类精美图片千余张,图文并荗地诠释了五十余种小儿眼底疾病丰富的内涵。
★卷中承载的稀缺病例资源,将会带你进入小儿眼底病的奥秘世界,也将有助于建立和丰富我国的小儿眼病资源库。
★以创新的“图说”形式写作,集专著、图谱和病例集锦等传统书藉的表达优势于一身,兼顾系统性和全面性、真实性和实用性、直观性和可读性。
★愿本书能成为眼科学、儿科学或新生儿科学领域,尤其是关注小儿眼病工作的医护人员、妇幼保健人员、研究生和科研工作者的案头必备读本。
两年前,当“图说眼科疾病系列丛书”总主编文峰教授委托我牵头编写《图说小儿眼底病》一书时,我深感忐忑。尽管自己从事眼底病专业多年,近十多年来我和我的团队一直从事以早产儿视网膜病变为代表的小儿眼底病的防治工作,并积累了一定的临床病例和经验;也曾于2013年翻译出版了国内第一部《小儿视网膜》专著,在理论上有一些储备。但考虑到丛书写作指导思想和范畴,要承担这样一本以临床病例为基础、以“图说”为写作特点的专著,顿感肩上担子的沉重。尽管如此,我还是欣然接受了这份沉甸甸的盛情邀请。
本丛书设计小儿眼底病这一分册是十分用心的,这一领域也是我个人工作的兴趣所在。全球约有1900万盲和低视力儿童,儿童盲约占所有盲人的4%。尽管绝对人数不多,但儿童盲所导致的盲目年数(blind years)与白内障相当,居致盲眼病的前列,给患者、家庭和社会带来巨大的负担,因而儿童盲的防治工作十分重要。在流行病学调查和盲校的盲因分析中显示,儿童盲和低视力的主要原因为累及视网膜、脉络膜和视神经等的眼底疾病,因此,小儿眼底病就是儿童盲防治工作的重中之重。国内除我们前期翻译的《小儿视网膜》一书外,本领域尚无中文专著可参考。尤其眼底病的专业特点是影像学资料丰富,以图说的形式编写小儿眼底病专著恰如其分。
目前我国小儿眼底病医师十分匮乏,多数由有经验的眼底病医师兼任,我个人认为关注这一领域十分必要。小儿眼病绝非成人眼病的缩小版,小儿眼部结构特殊,发生的眼底疾病更具疾病谱广、易混淆、病因和发病机制复杂等特殊性。患儿因表述和沟通能力所限,常常病史不详,就诊不及时,难以配合检查和治疗。尽管眼科影像学和功能检测技术飞速发展,但适合婴幼儿和儿童的专用医疗设备有限。针对小儿眼底病的临床治疗手段很少有随机多中心临床试验等高级别循证医学证据的支持,治疗经验往往来自或借鉴成人病例。由于特殊时期视觉发育的特点,决定了婴幼儿患者从诊断明确后就应开始重视视觉康复问题,以防治弱视。著名小儿眼底病专家Reynolds JD博士曾说过,“基于疾病发生率,没有哪位临床医师在其职业生涯中可以遇见和处置所有的小儿眼底病,但若将众多关注儿童的眼底病医师偶尔碰到的特殊病例汇聚到一起,这就是一个难得的有价值的综合性资源”。我非常赞同这一观点,而编写此专著正是为建立中国小儿眼病资源库做努力,以达分享经验和共享资源之目的。
启动编写工作后,更加深刻体会到小儿病例积累的困难。小儿眼底病相对少见,设备条件受限制,新生儿和婴幼儿眼底检查手段尤为单一,且患儿对检查和治疗的配合度有限,具有完整资料的典型病例十分难得。由于主观和客观因素造成了认识的局限性,临床诊断和治疗的准确性也不容乐观。因此,该亚专业对临床医生具有极强的挑战性。欣慰的是,本书的编写得到了国内许多眼科中心和关注小儿眼底病专家的大力支持,他们不吝贡献了自己的典型病例,分享了临床经验,使本书得以完成,内容更加充实。
关于病例纳入年龄段的考虑。小儿发育可分为新生儿期、婴幼儿期和儿童期三个阶段,前两个阶段时间截点相对明确,但儿童期标准尚不统一,不同国家和地区、不同专业领域或不同的应用场合,这一时期的上界在12~18岁不等。本书书名选用了“小儿”一词,没有刻意划定儿童年龄的上限,而是将疾病特点作为纳入的主要考量。
本书在疾病纳入和病例选择上兼顾深度和广度。努力紧扣小儿眼底病的主题,主要选择了常见于这个年龄段的先天发育性、遗传变性或营养不良性、代谢性眼病和小儿肿瘤等。对严重致盲的早产儿视网膜病变和视网膜母细胞瘤等疾病,选用的病例数较多,以体现本专著内容的深度;同时也列入了一些可发生在任何年龄段的眼底病,如葡萄膜炎和外伤,以拓展本书内容的广度,但写作时强调发生在小儿时的特殊性。书中的病例绝大多数是小儿患者,新生儿和婴幼儿病例占多数,但也有少数成人病例,这是基于以下考虑:疾病罕见,不易收集到典型的小儿病例资料;或疾病隐匿,不易在儿童发现,随年龄增加才显现;或有些属婴幼儿发病,持续终身,为了更好地展示疾病的多样性或不同病程的表现,用成人病例典型特征弥补小儿病例不足之处。
由于本书作者分布面广,写作风格不尽相同,尽管启动写作时有样章作为模板,收稿后也努力进行了集中的改写和修订,但在内容和形式上还是难求统一。但由于每一章节都具有相对的独立性,这些差别对于理解疾病特点不会造成太大影响。
本套丛书以“图说”冠名,表明写作思路不同于传统的专著、图谱或病例集锦等其他类别的书藉,力求取各种类别书藉特长于一身,有专著的框架和提纲,体现系统性和全面性;以临床病例为基础,体现真实性和实用性;以图及图点评为重点,强调直观性和可读性。这种写作方式是一种新的尝试,希望能得到读者的喜欢和认同。
科学技术在不断进步,新技术、新材料、新方法日新月异,诸如分子遗传学、基因疗法和干细胞技术等的应用,使深入了解、早期诊断、及早治疗一些小儿眼底病成为可能。由于编写者学识、水平和经验等所限,书中定有不足或错误之处,还望读者指正,以便再版时修订。小儿眼底病病种繁多,有些疾病因罕见而未收集到典型病例,有些病例难以明确诊断也未纳入当前版本中,对此还需在今后的临床工作中进一步观察和研究。希望本书能起到抛砖引玉之功效,为小儿眼病资源库建设做铺垫,尽微薄之力。
衷心感谢各位编写者的辛勤付出和友好合作,感谢空军军医大学西京医院眼科、全军眼科研究所全体同仁,特别是小儿眼底病团队和眼科影像学部门医护人员为提供完整的病例资料而做出的默默奉献,感谢韩新锋和倪娜秘书的协助,感谢侯慧媛博士在翻译英文书名时提供的帮助,感谢我的妻子、儿子和所有家人对我工作的理解和支持。如果本书的出版能给小儿眼底病患者带来一缕光明,那都是大家共同努力的结果!
王雨生
2018年1月2日于西安
第一章 小儿眼底病临床基础
Clinical and Basic Research of Pediatric Vitreoretinal Disease
第1节 玻璃体和视网膜的生长发育
Development of the Vitreous and the Retina
第2节 小儿眼底照相技术
Pediatric Fundus Photography
第3节 婴幼儿荧光素眼底血管造影术
Pediatric Fundus Fluorescein Angiography
第4节 小儿光学相干断层扫描检查
Pediatric Optical Coherence Tomography
第5节 小儿眼部A/B型超声检查
Pediatric A/B Scan Ultrasonography
第6节 小儿视觉电生理检查
Pediatric Visual Electrophysiology
第二章 小儿眼底病各论
Pediatric Vitreoretinal Diseases
第1节 先天性视网膜血管发育异常
Congenital Retinal Vascular Anomalies:
第2节 永存原始玻璃体增生症
Persistent Hyperplastic Primary Vitreous
第3节 视网膜有髓神经纤维
Myelinated Retinal Nerve Fibers
第4节 先天性视盘小凹
Congenital Optic Pit
第5节 牵牛花综合征
Morning Glory Syndrome
第6节 视盘异常
Optic Disk Anomalies
第7节 脉络膜缺损
Coloboma Of Choroid
第8节 先天性视网膜劈裂
Congenital Retinoschisis
第9节 早产儿视网膜病变
Retinopathy of Prematurity
第10节 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
Familial Exudative Vitreoretinopathy
第11节 Norrie病
Norrie Disease
第12节 色素失禁症
Incontinentia Pigmenti
第13节 Coats病
Coats’disease
第14节 特发性黄斑毛细血管扩张症
Idiopathic Macular Telangiectasia
第15节 视网膜色素变性
Retinitis Pigmentosa
第16节 结晶样视网膜病变
Crystalline Retinopathy
第17节 Leber先天性黑矇
Leber Congenital Amaurosis
第18节 全色盲
Achromatopsia
第19节 先天性静止性夜盲
Congenital Stationary Night Blindness
第20节 Stargardt病
Stargardt’s Disease
第21节 Best病
Best Disease
第22节 回旋状脉络膜萎缩
Gyrate Atrophy
第23节 白化病
Albinism
第24节 樱桃红斑
Cherry-red Spot
第25节 视网膜海绵状血管瘤
Cavernous Hemangioma of the Retina
第26节 先天性视网膜动静脉畸形
Arteriovenous Malformations
第27节 von Hippel-Lindau病
von Hippel-Lindau Disease
第28节 视网膜星形细胞错构瘤
Retinal Astrocytic Hamartoma
第29节 视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤
Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium
第30节 Sturge-Weber综合征
Sturge-Weber Syndrome
第31节 脉络膜血管瘤
Hemangioma of Choroid
第32节 脉络膜骨瘤
Choroidal Osteoma
第33节 视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
第34节 视盘黑素细胞瘤
Melanocytoma of The Optic Disk
第35节 幼年型特发性关节炎相关葡萄膜炎
Juvenile Idiopathic Arthritis
第36节 HLA-B27相关葡萄膜炎
Human Leucocyte Antigen-B27 associated Uveitis
第37节 视网膜血管炎
Retinal Vasculitis
第38节 儿童霜样树枝状视网膜血管炎
Frosted Branch Angiitis in Children
第39节 眼弓蛔虫病
Ocular Toxocariasis
第40节 儿童和青少年黄斑前膜
Macular Epiretinal Membrane in Children and Juvenile
第41节 儿童黄斑脉络膜新生血管
Choroidal Neovascularization in Children
第42节 儿童黄斑裂孔
Macular Hole in Children
第43节 摇晃婴儿综合征
Shaken Baby Syndrome
第44节 Terson综合征
Terson's Syndrome
第45节 儿童外伤性脉络膜破裂
Traumatic Choroidal Rupture in Children