儿童血液病临床检验病例评析_宋金莲,孙鹏,王亚秋,胡顺霞_9787523610787

本书以儿童血液系统相关疾病为主题，精选了 50 个具有代表性的病例，不仅涵盖了不同类型的贫血、血小板减少、粒细胞缺乏、噬血细胞综合征、白血病、淋巴瘤、转移癌及遗传代谢病等疾病，还涉及了一些儿童特有的疾病，如双胎输血、胎母输血综合征等。各病例均介绍了主要病史特点、外周血及骨髓形态特点、基因染色体等相关实验室检查，同时参考了大量新近专家共识、指南、综述等文献，对相应疾病进行了全面分析和总结。本书内容贴近儿童血液系统疾病临床实际，可供血液科和检验科医生，尤其是从事儿童血液相关疾病诊断的医生阅读，也可作为实习医生和进修医生学习的参考资料，有助于快速提高儿童血液病的甄别能力，为血液系统疾病的临床及检验诊疗提供切实有效的帮助。

前? 言近年来，随着医学检验技术的不断提高、医学检验领域的逐渐拓展、现代化仪器的广泛应用、人员素质的不断提升，以及质量控制严格性的提高，检验结果的准确性和可靠性越来越高。临床检验数据在疾病的诊断、治疗、预后和预防等环节起了十分重要的作用，临床诊断准确性也越来越取决于临床检验的敏感性和特异性。对于疾病，几乎每个诊治过程都涉及检验环节，表现出独特的临床病理特征。检验医学是在临床诊疗中逐渐形成和发展的，具有专科特色、专业知识系统、临床思维能力和多学科会诊等特征。其中，临床思维能力的体现和积累在临床诊疗当中至关重要，要学会从各种检验检查指标中找到疾病相关的蛛丝马迹，进而做到疾病的精准诊断。儿童人群较为特殊，其血液系统疾病与成人存在明显不同，同样的形态特征在儿童和成人中提示的疾病也可能不一致，如外周血中出现较多裂隙淋巴细胞在儿童中可能提示百日咳，而在成人中则可能是滤泡淋巴瘤。本书以儿童这一特殊群体为主体，结合儿童血液系统疾病的形态及临床特点，以建立科学的临床诊疗思维为宗旨，引导医学生及年轻医生在医疗实践中应用科学思维分析患者病情。对于已经步入血液系统疾病领域的临床医生、临床型研究生和检验科医生而言，如何将教科书中的基础知识和基本思维方法快速运用到患者诊治中，提高对儿童血液系统疾病的甄别能力至关重要。本书从病例概况、诊断和讨论等方面进行阐述。在此对所有参编者的辛勤劳动表示感谢，感谢团队中的每位临床医生、检验科医生对本书做出的无私奉献。本书的撰写方式新颖独特，希望对各级医院的临床医生，特别是儿科医生、检验科医生、血液科医生和相关专业人员提高诊疗水平有所帮助。书中如有欠妥之处，恳请读者批评指正。青岛市妇女儿童医院宋金莲孙鹏王亚秋胡顺霞

目? 录病例 1 缺铁性贫血病例 2 肾性贫血病例 3 自身免疫性溶血性贫血病例 4 遗传性球形红细胞增多症病例 5 珠蛋白生成障碍性贫血病例 6 葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症病例 7 溶血性贫血伴环形铁粒幼细胞病例 8 先天性红细胞生成异常性贫血病例 9 纯红细胞再生障碍性贫血病例 10 先天性纯红细胞再生障碍性贫血病例 11 再生障碍性贫血病例 12 再生障碍性贫血 - 阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征病例 13 Shwachman-Diamond 综合征病例 14 双胎输血综合征病例 15 胎母输血综合征病例 16 原发性免疫性血小板减少症病例 17 免疫缺陷导致的血小板减少病例 18 WAS 综合征病例 19 MYH9 相关血小板减少病例 20 血小板增多症病例 21 中性粒细胞缺乏症病例 22 严重先天性中性粒细胞减少症病例 23 骨髓涂片中的吞噬细菌现象病例 24 布鲁菌病病例 25 传染性单核细胞增多症病例 26 百日咳病例 27 激素相关的白细胞计数升高病例 28 家族性噬血细胞综合征病例 29 EB 病毒相关的噬血细胞综合征病例 30 先天性白血病病例 31 仅有 10% 原始淋巴细胞的急性淋巴细胞白血病病例 32 Ph+ 急性淋巴细胞白血病病例 33 ALL 伴骨髓坏死病例 34 遗传性椭圆形红细胞增多症伴急性淋巴细胞白血病病例 35 肥大细胞增多的 AML 伴 RUNX1∷RUNX1T1 病例 36 急性早幼粒细胞白血病病例 37 急性髓细胞性白血病伴 CBFB∷MYH11 病例 38 细胞毒性治疗后的 AML 伴 CBFB∷MYH11 病例 39 AML 伴 KMT2A 重排病例 40 AML 伴 DEK∷NUP214 继发冷凝集病例 41 急性巨核细胞白血病病例 42 伴 B 系表达的急性髓系白血病病例 43 混合表型急性白血病病例 44 慢性粒细胞白血病病例 45 恶性肿瘤骨髓转移病例 46 神经母细胞瘤病例 47 朗格汉斯细胞组织细胞增生症病例 48 甲基丙二酸血症病例 49 甲基丙二酸血症继发溶血尿毒综合征病例 50 肝豆状核变性

病例 1? 缺铁性贫血【病例概况】 1. 一般情况：女，13 岁。 2. 主诉：头晕 5 个月余，腹痛 1 周，发现血常规结果异常 1 天。 3. 现病史：患者 5 个月前时有头晕，运动后显著，偶有乏力和便血，为少量鲜红色血滴，就诊于当地医院，诊断为“痔疮”，予口服药物治疗，未再有便血。1 周前患者出现阵发性腹痛，再次出现便血，1 天前行血常规检查：血红蛋白 61g/L，平均红细胞体积 63.60fl、平均红细胞血红蛋白含量 16.70pg、平均红细胞血红蛋白浓度 264g/L，建议住院治疗，门诊拟以“贫血”收入院。 4. 体格检查：体温（T） 36.3℃，心率（P） 101 次 /分，呼吸（R）23 次 / 分，血压（BP）120/70mmHg。身高 161cm，体重 52.5kg，疼痛评分：0 分。神志清，精神可。贫血貌。颈部可触及数枚淋巴结，大者约 1.5cm×1cm，质韧，无压痛，无粘连。扁桃体Ⅰ度肿大，双肺呼吸音粗，未闻及啰音。心腹查体无异常。 5. 实验室检查 (1) 血常规（表 1-1，图 1-1）。 (2) 外周血涂片镜检（图 1-2） (3) 其他实验室检查：总胆红素 7.75μmol/L、直接胆红素 2.55μmol/L、间接胆红素 5.2μmol/L、丙氨酸氨基转移酶 6.76U/L↓、天冬氨酸氨基转移酶 14.03U/L、尿素 3.5U/L、肌酐 35.9U/L；网织红细胞百分比 2.78%↑、网织红细胞血红蛋白含量17.2pg↓；粪便隐血试验阳性，抗人球蛋白试验阴性；铁蛋白 3.65ng/ml↓、转铁蛋白 4.27g/L↑、血清铁 4.07μmol/L↓、血清不饱和铁结合力 98.41μmol/L↑，叶酸 5.04ng/ml、血清维生素 B12 416.3pg/ml。 (4) 影像学检查等：未见异常。 (5) 骨髓细胞学检查（图 1-3）。【诊断】缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）。【讨论】缺铁性贫血是临床上最常见的一种贫血，是由于机体铁的需要量增加和（或）铁吸收减少使体内储存铁耗尽，又未得到及时补充，进而血红蛋白合成不足而导致的贫血。IDA 在全球范围内非常普遍，据 WHO 估计全球约 1/4 的人口患有贫血，主要集中于学龄前儿童和女性，大多数贫血是由铁缺乏引起。一项纳入了 60 篇文献 122 771 例儿童的 Meta 分析结果显示，2000—2020 年，我国 0—14 岁儿童 IDA 总患病率为 19.9%，其中婴儿期患病率最高为 30.3%，其次为幼儿期 16.7%。近年来，虽然我国儿童 IDA患病率有所降低，但 2016—2020 年的数据显示 IDA 患病率仍高达 16.8%。正常情况下，机体内铁代谢保持动态平衡，当长期铁摄入不足、需要量增加或丢失过多时，导致铁负平衡，进而引起缺铁。其中，铁摄入不足可由营养不良、偏食、胃酸缺乏、胃大部切除、慢性腹泻、化学药物影响等引起。需要量增加主要见于青春期、妊娠期、哺乳期女性和生长较快的婴幼儿。铁丢失过多则常见于月经过多、妊娠失血、泌尿系统失血及胃肠道失血等情况。慢性失血是成人铁缺乏最常见的原因，而铁摄入不足是婴幼儿和妊娠期女性铁缺乏最常见的原因。铁缺乏（iron deficiency，ID）是慢性逐渐变化的过程，可分为 3 期，即储存铁缺乏、缺铁性红细胞生成和 IDA。ID 可对多个系统造成影响，除引起贫血外，还可导致生长发育迟缓、行为障碍、认知功能损害、体能受损、围产期及围术期并发症等，并严重影响消化系统疾病、慢性肾脏疾病、心力衰竭和肿瘤等慢性疾病的预后。儿童患 ID 或 IDA 时，不仅长期生长发育滞后风险升高，身高体重常常落后于正常儿童，还可导致心理行为发育缺陷，表现出学习能力较差，处理事物反应慢，体力及运动能力不足，社交能力障碍和情感行为改变等。此外，ID还会造成胚胎发育中的大脑、神经髓鞘、海马体、纹状体、基底神经节、尾状核和神经传导系统结构成分异常，导致多方面脑功能障碍。需特别指出的是，即使是纠正了缺铁后仍会持续出现神经功能及心理行为的异常。当发生 IDA 时，患者除有乏力、心悸、头晕、面色苍白、心率加快等贫血的一般临床表现和体征外，还会出现各种含铁酶活性降低而引起的上皮组织变化，如口角炎、舌炎、舌感觉异常和烧灼感、皮肤干燥、毛发无光泽易断、指甲无光泽呈条纹隆起，严重时指甲扁平甚至凹陷形成“反甲”。儿童患者可出现注意力不集中、对感觉刺激反应减弱、生长发育迟缓、异食癖等表现。约 10% 患者可有轻度脾大。此外，部分 IDA 患者还有引起铁缺乏的原发病表现，如月经量过多、消化性溃疡和肿瘤导致的腹部不适等。缺铁性贫血诊断标准见表 1-2。铁缺乏的不同阶段，贫血程度不同，血常规结果表现也不一样。缺铁早期常无贫血，随着铁缺乏逐渐加重，先出现轻度正细胞性贫血，此时红细胞数虽在正常范围内而形态已出现变化，红细胞体积分布宽度升高，血红蛋白浓度下降。当铁缺乏进一步加重时，红细胞数量和血红蛋白浓度也随之下降，呈典型的小细胞低色素贫血，镜下可见红细胞大小不均，以小红细胞为主，出现少数椭圆形、靶形和不规则形红细胞。红细胞中心淡染区扩大，甚至呈狭窄环形。白细胞和血小板计数一般正常，慢性失血者可有血小板增多，贫血较重的儿童可有血小板减少。骨髓呈增生性贫血骨髓象特征，有核细胞增生活跃或明显活跃，个别患者减低。以红系增生为主，粒红比降低。红系以中、晚幼红细胞为主，其胞体较正常小，胞质少而着色偏蓝，边缘不整，呈锯齿状或如破布，血红蛋白合成不足，胞质发育落后。胞核小而致密、深染，甚至在核的局部呈缩块状，表现为“核老浆幼”的核浆发育不平衡现象。典型 IDA 表现为小细胞低色素贫血，在诊断时需注意与地中海性贫血、慢性感染性贫血、铁粒幼细胞性贫血、铜缺乏及铅中毒引起的贫血相鉴别，因为这类贫血具有与 IDA 相似的形态特征。除详细了解病史、完善体格及实验室检查外，骨髓铁染色通常可以有效辅助鉴别诊断该类贫血，珠蛋白生成障碍性贫血、铁粒幼细胞性贫血和铅中毒属于铁过多性贫血，内外铁都增加；感染性贫血细胞外铁加或正常而细胞内铁减少。营养不良、接受肠外营养、长期大量摄入锌的儿童可发生铜缺乏，临床上可出现包括铁剂治疗无效的小细胞性贫血、中性粒细胞减少和骨髓幼红细胞空泡变性、浆细胞细胞质内含有铁颗粒等，可通过检测血清铜和血浆铜蓝蛋白予以鉴别。此外，临床上还有少量患者表现为铁剂治疗无效的缺铁性贫血，在仔细排除泌尿系、消化道出血等因素后，还应注意有无先天性无运铁蛋白血症、跨膜丝氨酸蛋白酶 6（TMPRSS6）基因突变等。

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