《医学遗传学(第2版)》介绍了遗 传学的基本知识，包括遗传的细胞学基础、遗传的分 子基础、单基因遗传。遗传病作为医学遗传学的核心 内容，本书分5章即人类疾病的生化与分子遗传学、 线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病及肿瘤遗传 学，分别进行了介绍。另外，本书也介绍了群体遗传 学、基因定位、人类基因组计划、表观遗传学、临床 遗传学及生物信息学的相关知识。
《医学遗传学(第2版)》主要作为高等医学院校 临床、法医、影像、检验等专业学生的教材，也可供 研究生选用或从事相关研究的科技人员参考。
第1章 绪论
第1节 医学遗传学是遗传学与医学的相互渗透
第2节 医学遗传学的历史
第3节 遗传性疾病
第2章 遗传的细胞学基础
第1节 染色质与染色体
第2节 人类染色体
第3节 细胞分裂
第4节 配子发生
第3章 遗传的分子基础
第1节 基因的本质
第2节 基因的概念
第3节 基因的复制与表达
第4节 基因突变
第4章 单基因遗传 第1章 绪论
第1节 医学遗传学是遗传学与医学的相互渗透
第2节 医学遗传学的历史
第3节 遗传性疾病
第2章 遗传的细胞学基础
第1节 染色质与染色体
第2节 人类染色体
第3节 细胞分裂
第4节 配子发生
第3章 遗传的分子基础
第1节 基因的本质
第2节 基因的概念
第3节 基因的复制与表达
第4节 基因突变
第4章 单基因遗传
第1节 单基因遗传的基本概念和研究方法
第2节 单基因病的遗传方式
第3节 两种单基因病或性状的遗传
第4节 分析单基因病应注意的几个问题
第5节 单基因病的再发风险估计
第5章 线粒体遗传病
第1节 人类线粒体基因组
第2节 线粒体DNA突变与疾病
第6章 多基因遗传病
第1节 多基因遗传的特点
第2节 多基因遗传病
第3节 多基因遗传病再发风险的估计
第4节 多基因遗传病的研究策略
第7章 染色体病
第1节 染色体畸变
第2节 临床上较常见的常染色体病
第8章 群体遗传学
第1节 群体中的遗传平衡
第2节 影响遗传乎衡的因素
第3节 近亲婚配
第4节 遗传负荷
第9章 人类疾病的生化与分子遗传学
第1节 血红蛋白病
第2节 血友病
第3节 胶原蛋白病
第4节 受体蛋白病
第5节 膜转运载体蛋白病
第6节 酶蛋白病
第10章 肿瘤遗传学
第1节 肿瘤与遗传关系的宏观研究
第2节 恶性肿瘤的遗传
第3节 恶性肿瘤与染色体不稳定综合征
第4节 染色体畸变与肿瘤
第5节 肿瘤相关基因
第6节 肿瘤发生的遗传学说
第11章 基因定位
第1节 基因定位的方法
第2节 基因定位的应用
第12章 人类基因组计划
第1节 人类基因组和人类基因组计划
第2节 HGP研究在医学研究中的意义
第3节 人类基因组研究的主要内容
第4节 人类基因组研究的方法和策略
第5节 人类基因组研究的社会、法律及伦理问题
第13章 表观遗传学
第工节 染色质重塑
第2节 DNA甲基化
第3节 组蛋白修饰
第4节 X染色体失活
第5节 非编码RNA调控
第6节 表观遗传学与疾病
第14章 临床遗传学
第1节 遗传病的诊断
第2节 遗传病的治疗
第3节 遗传病的预防
第4节 医学遗传学中的伦理问题
第15章 生物信息学技术资源及其利用
第1节 因特网基础
第2节 生物信息学概况
第3节 人类基因组研究的相关信息资源
第4节 网络期刊
第5节 人类基因组研究信息资源的利用
第6节 生物信息与蛋白质组学
第7节 生物信息与生物芯片
参考文献
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